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| Partnernews 28.02.18

28.02 - Tag der Seltenen Erkrankungen - Er soll die Aufmerksamkeit auf Krankheiten lenken, die bei weniger als fünf von 10.000 Menschen auftreten.

28.02 - Tag der Seltenen Erkrankungen

Seit 2008 wird jährlich am letzten Tag im Februar der Tag der Seltenen Erkrankungen begangen. Er soll die Aufmerksamkeit auf Krankheiten lenken, die bei weniger als fünf von 10.000 Menschen auftreten.

Seltene Erkrankungen betreffen viele!

In Deutschland sind insgesamt etwa 5 % der Menschen von einer der rund 7.000 bis 8.000 Seltenen Erkrankungen betroffen, die bisher bekannt sind. Das sind vier Millionen Menschen. Eine Seltene Erkrankung bedeutet häufig eine lange Odyssee: Die Betroffenen erhalten durchschnittlich erst nach sieben Jahren nach den ersten Symptomen eine zutreffende Diagnose. Um diese Situation zu verbessern, spielen Aufklärung und Wissen eine große Rolle.

Noch immer gibt es großen Forschungsbedarf bei vielen Krankheiten. Doch es gibt auch viele Erfolge im Kampf gegen Seltene Erkrankungen. „Wir können immer mehr Patienten wirksame Therapien anbieten“, freut sich Prof. Bruckner-Tuderman, Sprecherin des „Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen“ (FZSE) und Ärztliche Direktorin der Klinik für Dermatologie und Venerologie des Universitätsklinikums Freiburg. „Wir haben in den letzten zehn Jahren viel erreicht. Betroffene finden heute viel schneller kompetente Hilfe. Das ist vor allem dem Aufbau von spezialisierten Zentren und Experten-Netzwerken sowie einer verstärkten Zusammenarbeit mit den Haus- und Fachärzten geschuldet“, so Bruckner-Tuderman.

Stark im Kampf gegen Seltene Erkrankungen

Es ist das Jahr 1997. Ein kleiner Junge und seine Schwester leiden seit ihrer Geburt unter faulig-schwefeligem Körpergeruch. Prof. Dr. Karl Otfried Schwab, damals Leiter der Sprechstunde für Stoffwechsel-, Hormon- und Zuckererkrankungen der Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg, untersucht die beiden. „Stoffwechselstörungen machen sich häufig durch einen ungewöhnlichen Körpergeruch bemerkbar. Abbaustoffe sammeln sich im Körper an und gelangen dann über Urin, Schweiß und Atemluft nach außen. Darum sollten Betroffene einen Stoffwechselexperten aufsuchen“, rät Prof. Schwab. Bei den beiden Kindern kann er alle bekannten Krankheiten ausschließen. Er sendet Blut-, Urin- und Ausatemluftproben der Kinder an Experten in den Niederlanden, die zwei für den Geruch verantwortliche Moleküle identifizieren.

Die Freiburger konnten durch Untersuchungen eine Genregion eingrenzen, in der die verantwortlichen Genmutationen liegen mussten. Mit der damaligen Kenntnis ließ sich aber kein Protein entdecken, dessen Fehlfunktion den fauligen Geruch hätte erklären können. Schließlich identifizierten holländische Forscher ein Gen und ein dazu gehöriges Protein, das bei Bakterien für den Abbau der Moleküle zuständig ist, die beim Menschen den fauligen Geruch hervorrufen. Ein ähnliches Gen ließ sich im menschlichen Erbgut in genau der vermuteten Region identifizieren. Alle bekannten Patienten hatten genau dort eine krankheitsverursachende Erbgut-Veränderung. „Die Freiburger Geschwister waren somit die ersten Patienten weltweit, bei denen diese Krankheit festgestellt und deren Ursache aufgedeckt wurde“, sagt Prof. Schwab. Hochrechnungen lassen aber vermuten, dass bis zu 80.000 Menschen weltweit betroffen sein könnten. Eine Ernährungsumstellung kann die Symptome lindern. „Langfristig hoffen wir jedoch auf die Entwicklung einer medikamentösen Therapie“, sagt Prof. Schwab.

Blutarmut durch Transplantation heilen

Die sechsjährige Marta* gehört zu den etwa 350 Menschen in Deutschland, die unter der Diamond Blackfan-Anämie leiden. Bei dieser seltenen Erbkrankheit ist in erster Linie die Bildung der roten Blutkörperchen gestört, was unbehandelt in der Regel lebensbedrohlich ist. „Meist wird die Krankheit im frühen Kindesalter entdeckt, wir sehen aber zunehmend Erwachsene, bei denen die Krankheit bisher nicht gesichert werden konnte“, sagt PD Dr. Brigitte Strahm, Leitende Oberärztin an der Klinik für Hämatologie und Onkologie des Universitätsklinikums Freiburg. Der Freiburger Arbeitsgruppe ist es im europäischen Verbund gelungen, der Diamond Blackfan-Anämie zugrundeliegende Genveränderungen zu entdecken, was die sichere Diagnosestellung dieser seltenen Erkrankung erleichtert. So fand im Oktober 2017 in Freiburg zum zweiten Mal ein Internationales Symposium statt, bei dem sich 118 Experten aus 27 Nationen über die neuesten Erkenntnisse im Hinblick auf die Entstehung und Behandlung der Diamond Blackfan-Anämie austauschten. Heilung der Blutarmut von Marta bringt nur eine Knochenmarkstransplantation. „Eine solche Transplantation wurde früher nur dann durchgeführt werden, wenn sich ein Geschwisterkind als Knochenmarkspender eignete. Jetzt haben wir nachgewiesen, dass sie auch mit passenden unverwandten Spendern erfolgreich sein kann“ erklärt Dr. Strahm. So konnte Marta am Universitätsklinikum Freiburg erfolgreich und ohne schwerwiegende Komplikationen von einem unverwandten Spender transplantiert werden.

* Namen geändert

Kontakt:

Daniela Kirstein

Koordinatorin

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Universitätsklinikum Freiburg

fzse@uniklinik-freiburg.de

 

Weitere Informationen:

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Centrum für Chronische Immundefizienz – CCI

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum, Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin

Diamond-Blackfan-Anämie, Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie